【导读】唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。现在医学界还尚无有效治疗该病的方案,只能做好预防工作。那么,引起唐氏综合症的原因是什么呢?怎样预防唐氏综合症呢?下面就跟小编一起来看看吧。
美国犹他州居民艾伦劳伦斯(AlanLawrence)为患有唐氏综合症的小儿子威廉(William)拍摄了一组“飞行照”,发布在网上鼓励其他有唐氏症患者的家庭。
小威廉于2013年10月出生。一开始得知儿子患有唐氏症时,艾伦非常悲痛,难以接受现实。他的妻子鼓励他说,“儿子会给这个家带来幸福,他会让我们在一些需要了解却陌生的领域成长起来。”
引起唐氏综合症的原因有哪些
原因一:遗传
10%唐氏综合症是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合症孩子,再生第二胎得病的机率高过一般人。
原因二:致畸物质
环境中致畸物质如放射线、苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者曾患病毒感染。
原因三:孕妇的年龄
孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。母亲25岁以下,唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁,比率1/50;母亲40岁以上,比率1/20。也就是说,40岁之后才怀孕生产,不论是第几胎,生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。
早期干预有多重要
令人惋惜和无奈的是,唐氏综合症在整个世界范围内尚无有效的治疗方案。对于出生后的患儿需要注意预防感染,常伴有呼吸系统和听力问题,患先天性心脏病、白血病、癫痫等风险也较高。
唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。
耐心地持续地进行教育和训练,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。
如何预防唐氏综合症
1、遗传咨询
母亲年龄愈大,风险率愈高,标准型唐氏综合征的再发风险率为1%,易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者。
如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%,绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施,已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞,孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG,AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
原文地址:美国爸爸为唐氏症儿子拍飞行照 两点预防唐氏症(全文)(http://www.99yangshengtang.com/baojianyangsheng/yangshengzixun/1470374019169109.shtml)