美国爸爸为唐氏症儿子拍飞行照 两点预防唐氏症(2)

　　早期干预有多重要

　　令人惋惜和无奈的是，唐氏综合症在整个世界范围内尚无有效的治疗方案。对于出生后的患儿需要注意预防感染，常伴有呼吸系统和听力问题，患先天性心脏病、白血病、癫痫等风险也较高。

　　唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。

　　耐心地持续地进行教育和训练，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。

　　如何预防唐氏综合症

　　1、遗传咨询

　　母亲年龄愈大，风险率愈高，标准型唐氏综合征的再发风险率为1%，易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。

　　如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%，绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

　　2、产前诊断

　　产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施，已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞，孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

　　产前筛查血清标志物HCG，AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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